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Síndrome de Rett: una enfermedad rara que afecta a las niñas

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Hoy en El Blog de Nanos nos hacemos eco de una de esas llamadas “enfermedades raras” que no por afectar a pocos niños debe dejar de ser noticia. Se trata del Síndrome de Rett, una dolencia que afecta solo a una de cada diez mil niñas y prácticamente ningún niño. Este síndrome era, hasta hace pocos años, un completo desconocido para miles de ciudadanos: fue descubierto -o mejor dicho, descrito- en los años 60 por Andreas Rett, y desde entonces se ha avanzado en técnicas que permiten mejorar la calidad de vida de lo afectados. Pero queda mucho por hacer.

Tal y como describe Hipertextual, tras el síndrome existe un mecanismo epigenético complejo que hace que la enfermedad se manifieste de manera distinta en cada persona. El día a día de los pacientes de Síndrome de Rett depende siempre de los que les rodean para salir adelante. Es gracias a sus familiares, amigos y asociaciones que la vida de los pacientes está llena de positividad y esperanza.

¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es aún una enfermedad muy desconocida: afecta principalmente a mujeres debido a que se manifiesta por un desorden en el cromosoma sexual, pero también puede darse en hombres. En España existen unos 2.000 casos diagnosticados mientras que en otros países, especialmente en Latinoamérica, la enfermedad es una gran desconocida. En otros, como Argentina, varias asociaciones luchan por el reconocimiento de los afectados.

El síndrome de Rett no se manifiesta hasta pasados unos meses desde el nacimiento y siempre antes de los cuatro años. Al principio, los niños comienzan a mostrarse menos comunicativos. Poco a poco se manifiestan diversos problemas motores, comportamientos extraños y finalmente se observa claramente que hay un problema de origen neurológico. Con el tiempo, la enfermedad cambia y sus manifestaciones pueden volver aún más agresivas o profundas. El síndrome de Rett se considera un trastorno generalizado del desarrollo (un TGD), pero independiente del espectro autista y cuyo origen biológico está bien diferenciado.

La sintomatología y la manifestación del síndrome de Rett varía entre pacientes, ya que, fisiológicamente, el síndrome produce problemas en las conexiones neuronales, y estas conexiones no siempre se forman igual. Esto quiere decir que el grado de afectación dependerá de cómo se formen dichas conexiones. Sin embargo, en todos pacientes con síndrome de Rett se acaba necesitando apoyo externo para poder llevar una vida normal. La falta de movilidad y los problemas cognitivos obligan a ello. También, por ejemplo, espasmos y epilepsia, además de trastornos musculares.

¿Se puede hacer una vida normal?

A pesar de todos los problemas que ocasiona el Síndrome de Rett y de que se trata de un problema muy grave a nivel psicomotriz, eso no quiere decir que la vida de los pacientes y sus familiares no pueda ser plena. “La familia sufre un duro golpe”, explica para Hipertextual Teresa Carrallo Sánchez, Vicepresidenta de la Asociación Española del Síndrome de Rett (AESR) “pero es mejor replantearse las cosas; y cuanto antes se empiece a buscar la felicidad, mejor”.

Teresa conoce muy de cerca la enfermedad. No solo por su formación como farmacéutica y su papel responsable en un hospital, sino por la experiencia vivida con su hija menor, que también padece el síndrome. “Estuvimos casi nueve años sin diagnóstico. Durante ese tiempo fuimos dando tumbos por diferentes ciudades y diferentes hospitales para conseguir ese diagnóstico cuanto antes y comenzar las terapias específicas. Fue un largo periplo que nos aportó mucha amargura y nos hizo ver la vida de otra manera”, cuenta sobre su experiencia.

Como consejo, Teresa resalta la necesidad de crecer, de seguir adelante, de evitar la victimización que sufren las familias afectadas. “Se puede ser feliz, muy feliz a pesar de la enfermedad. Hay que cambiar esquemas y adaptarse a las nuevas circunstancias; se puede y se debe porque tenemos más hijos y por nosotros mismos.”

Su experiencia, como la de muchos otros miembros de la AESR, es fundamental para mostrarle a otros afectados que ha de mantenerse la lucha por la felicidad. Otro de los papeles fundamentales de la AESR es el de informar. “Es muy difícil entrar en este submundo porque la información no está al alcance de todos. Estar, está; pero no es fácil encontrarla, ni es fácil buscarla”.

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